Síndrome de Turner: enfermedad femenina

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry Turner, que realizó una descripción de las características de unas mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y sus colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un estudio cromosómico o cariotipo, demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual X.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Párpados caídos
  • Ojos resecos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos

Diagnóstico

Por lo general, el diagnóstico de esta enfermedad se realiza cuando se sospechan diferentes características físicas, esto puede ocurrir al nacimiento o posteriormente. Es más fácil realizar el diagnóstico clínico cuando las pacientes tienen varias de las características físicas descritas anteriormente, pero a veces son muy leves y la paciente consulta porque no tiene ciclos  menstruales en la pubertad.

Por otro lado, este síndrome se diagnostica cada vez más frecuentemente en el periodo  prenatal mediante ecografías que se realizan de manera temprana en el embarazo; en estos casos pueden realizarse estudio prenatal invasivo (una punción donde se toma una muestra de placenta o líquido amniótico) y al realizar el cariotipo este va a mostrar solo una copia del cromosoma X. En el caso de tener el diagnóstico prenatal de esta condición, un neonatólogo aconsejado por un genetista realizará los cuidados pertinentes en la recién nacida.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.